Wilson - Bệnh viêm gan do tích tụ chất đồng trong cơ thể
Trong cơ thể con người, đồng là một chất vi lượng cần thiết cho hoạt động sống. Tuy nhiên, khi lượng đồng tích tụ quá mức sẽ gây ra nguy hiểm, đe dọa sức khỏe và tính mạng. Đây chính là trường hợp của bệnh Wilson - một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng.
Giới thiệu về bệnh Wilson
Bệnh Wilson, còn được gọi là tăng đồng máu di truyền, là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến gen ATP7B. Đột biến này làm sai lệch quá trình vận chuyển và loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể, dẫn đến tích tụ quá mức chất đồng trong các mô và cơ quan như gan, não, mắt và một số cơ quan khác.
Vai trò của đồng trong cơ thể
Đồng là một khoáng chất vi lượng cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nó đóng vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất năng lượng, hình thành hemoglobin, duy trì sức khỏe của hệ thần kinh và hệ miễn dịch. Tuy nhiên, lượng đồng quá cao trong cơ thể sẽ gây ra ngộ độc và tổn thương các cơ quan.
Nguyên nhân gây bệnh Wilson
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13. Gen này mã hóa cho một protein vận chuyển đồng, giúp loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Khi gen này bị đột biến, quá trình vận chuyển và loại bỏ đồng bị rối loạn, dẫn đến tích tụ quá mức chất đồng trong các mô và cơ quan.
Triệu chứng của bệnh Wilson
Bệnh Wilson có thể biểu hiện với các triệu chứng khác nhau tùy theo mức độ tích tụ đồng và cơ quan bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
Triệu chứng gan
- Vàng da
- Sưng bụng
- Chán ăn
- Buồn nôn, nôn mửa
- Đau bụng
- Mệt mỏi
Triệu chứng thần kinh
- Run rẩy
- Khó khăn trong vận động
- Thay đổi tâm trạng
- Mất trí nhớ
- Khó nói
- Co giật
Triệu chứng mắt
- Vòng Kayser-Fleischer (vòng đồng màu nâu xanh quanh đồng tử)
Triệu chứng khác
- Thiểu niên lâm sàng ở người bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson dựa trên các xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng, bao gồm:
Khám lâm sàng
- Tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh như vàng da, sưng bụng, rối loạn vận động, thay đổi tâm trạng.
- Sử dụng đèn soi mắt để tìm kiếm vòng Kayser-Fleischer.
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Định lượng đồng trong máu, nước tiểu và mô gan.
- Đo lượng ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng) trong máu.
- Sinh thiết gan để đánh giá mức độ tích tụ đồng và tổn thương gan.
Điều trị bệnh Wilson
Điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn ngừa tích tụ thêm chất đồng. Các phương pháp điều trị bao gồm:
Thuốc gạt đồng
- D-penillamin (Cuprimine)
- Trientine (Syprine)
Các thuốc này giúp loại bỏ đồng dư thừa qua nước tiểu và phân.
Chất ngăn ngừa hấp thu đồng
- Muối kẽm
- Tetrathiomolybdat
Các chất này ngăn ngừa hấp thu đồng từ đường tiêu hóa.
Ghép gan
Trong trường hợp bệnh gan giai đoạn cuối hoặc không đáp ứng với điều trị nội khoa, ghép gan có thể được cân nhắc.
Điều trị triệu chứng
Điều trị các triệu chứng như rối loạn vận động, co giật, thay đổi tâm trạng bằng thuốc thích hợp.
Dự phòng và theo dõi
Đối với người bình thường, việc duy trì lượng đồng trong chế độ ăn ở mức vừa phải là rất quan trọng. Đối với người bệnh Wilson, cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị và định kỳ theo dõi lâm sàng và xét nghiệm để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm các biến chứng.
Bệnh Wilson là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng đầy nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Sự tích tụ quá mức chất đồng trong cơ thể có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho gan, não và các cơ quan khác. Với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh Wilson có thể được kiểm soát và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm và tuân thủ đúng phác đồ điều trị. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức về bệnh Wilson cũng như các biện pháp dự phòng và điều trị là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.